Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

Az élesztőgombák közé tartozó Candida genus a természetben szinte bárhol megtalálható, az emberben a normál flóra tagja lehet. Normál kö­rülmények között nem patogén, kóroki szerepe legtöbbször valamilyen immunszuppresszív állapotot feltételez. Egyesek a modern medicina beteg­ségének is nevezik, mivel a betegségre hajlamosító tényezők között a széles spektrumú antibakteriális kezelés, a tartós intravénás katéterek, a protézisek, a parenterális táplálás, a citotoxikus kezelés, valamint a szervtranszplantációt követő immunszuppresszív terápia szerepelnek. Számtalan faja közül orvosi szempontból legjelentősebb a C. albicans és a C. glabrata.

A vizsgálatok szerint szoros összefüggés van a szérum húgysavszintje és a szív- és érrendszeri betegségek, azaz a hypertonia, az elhízás, a 2-es tí­pusú diabetes, a szívinfarktus, a szívelégtelenség, a stroke és a krónikus vesebetegség között nemcsak hyperuricaemia esetén, hanem már a magas normális húgysavszint (300–360 μmol/l) esetében is. A hazai konszenzus­ajánlás szerint a szérum húgysavszintjének meghatározása és rendszeres ellenőrzése javasolt a fokozott cardiovascularis kockázatú személyek ese­tében. Tünetmentes hyperuricaemia esetén indokolt a cardiovascularis és renalis társbetegségek irányában történő szűrés.

Az összefoglaló közlemény azt elemzi, hogy ischaemiás cardiomyopathiában milyen kezelési mód vezet a legjobb klinikai kimenetelhez, a gyógyszeres kezelés mellett kell-e törekedni revaszkularizációra, és ha igen, milyen be­tegeknél és melyik módját válasszuk.

A terhesség alatti hányinger és hányás (nausea and vomiting in pregnancy, NVP) igen gyakori panasz, mely a várandósok 50-90%-át érinti. NVP-ről beszélhetünk a terhesség első trimesztere alatt jelentkező hányinger, öklendezés vagy hányás esetén, amennyiben a tünetek hátterében nem áll más kórkép. Bár elterjedt megnevezése a „reggeli rosszullét”, ez megtévesztő lehet, hiszen a tünetek a nap bármely szakában jelentkezhetnek.

Egy új kohorszvizsgálat szerint az elhízott nők körében megnövekedett a halva születés kockázata, különösen a szüléskor.

A neurofilamentum-könnyűlánc szérumkoncentrációjaelőre jelzi a terápiás hatékonyságot sclerosis multiplexben aktív betegség esetén, azonban szerepe vitatott a betegségaktivitástól független progresszió prognosztikájában. A gliális fibrilláris savas fehérje ezzel szemben megfelelő biomarkernek bizonyult a betegség progressziójára nézve, így ennek mérése többletinformációval szolgálhat a neurofilamentum-könnyűlánc vizsgálata mellett.

Az elmúlt évtizedben a sclerosis multiplex (SM) lefolyásának spektruma megváltozott. A természetes kórlefolyás enyhébbnek tűnik, a demielinizációs megbetegedés első jeleitől kezdve a progresszív szakaszáig. Ez valószínűleg több tényező kölcsönhatásának eredménye, beleértve a diagnosztikai kritériumoknak és a sclerosis multiplex epidemiológiai jellemzőinek változását, a korai és megfelelő betegségmódosító kezelések hatását, és a népesség általános egészségi állapotának javulását.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) egy összefoglaló kifejezés, amely olyan tüdőbetegségeket jelöl, ahol a levegő áramlása korlátozott. COPD-s betegeknél a fizikai aktivitás bevezetése és fenntartása kihívások­kal teli, mivel a betegség jelentősen nehezíti a légzést. Ugyanakkor a rend­szeres testmozgás valójában javíthatja a COPD tüneteit. Ebben az áttekin­tésben a fizikai aktivitás klinikai hatásait tárgyaljuk, beleértve a komplex kardiopulmonális rehabilitációt is.

Az obstruktív alvási apnoe betegség a populáció kb. 5%-át érinti, hazánk­ban kb. 500 000 embert. Jelentőségét a következményes betegségek tár­háza adja. Szerepe van többek között a magas vérnyomás, a szívinfarktus, különféle szívritmuszavarok, az agyi érbetegségek (stroke) kialakulásában. Jellegzetes következménye lehet a fokozott nappali aluszékonyság, és szá­mos, a kognitív működések különféle aspektusait érintő hatás. A kórképpel kapcsolatosan sok új vizsgálati eredmény, információ áll rendelkezésre. A patofiziológia új szempontok szerinti átgondolása hozzájárul a betegség valódi súlyának megértéséhez a következményes kórképek kialakulásában.