Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

A vizsgálatok szerint szoros összefüggés van a szérum húgysavszintje és a szív- és érrendszeri betegségek, azaz a hypertonia, az elhízás, a 2-es tí­pusú diabetes, a szívinfarktus, a szívelégtelenség, a stroke és a krónikus vesebetegség között nemcsak hyperuricaemia esetén, hanem már a magas normális húgysavszint (300–360 μmol/l) esetében is. A hazai konszenzus­ajánlás szerint a szérum húgysavszintjének meghatározása és rendszeres ellenőrzése javasolt a fokozott cardiovascularis kockázatú személyek ese­tében. Tünetmentes hyperuricaemia esetén indokolt a cardiovascularis és renalis társbetegségek irányában történő szűrés.

Egy új tanulmány szerint a sejtmentes DNS (cfDNS) vérvizsgálat a legtöbb igazoltan vastagbélrákban szenvedő betegnél helyesen mutatta ki a daganat jelenlétét.

A sclerosis multiplexes (SM) betegek rokkantsága származhat relapszushoz társuló állapotromlásból (RAW) vagy relapszustól független progresszióból (PIRA). A jelen tanulmány szerzői megvizsgálták, hogy a relapszusok milyen mértékben járulnak hozzá a rokkantsághoz a betegség lefolyása során, hogyan kezdődik a korai progresszió, és mennyire késlelteti az SM gyógyszeres kezelése a rokkantság kialakulását.

Az elmúlt évtizedben a sclerosis multiplex (SM) lefolyásának spektruma megváltozott. A természetes kórlefolyás enyhébbnek tűnik, a demielinizációs megbetegedés első jeleitől kezdve a progresszív szakaszáig. Ez valószínűleg több tényező kölcsönhatásának eredménye, beleértve a diagnosztikai kritériumoknak és a sclerosis multiplex epidemiológiai jellemzőinek változását, a korai és megfelelő betegségmódosító kezelések hatását, és a népesség általános egészségi állapotának javulását.

A kollagenózis a szisztémás autoimmun betegségek és a vasculitisek régeb­bi gyűjtőneve. A közlemény röviden összefoglalja a szisztémás autoimmun betegségekben szenvedő páciensek gondozása során a döntéshozatalt se­gítő klasszifikációs, aktivitási, remissziós kritériumokat, a szervi károsodás megítélésére szolgáló indexeket és a kezelési javaslatokat. Részletesebben tárgyalja az elmúlt évben a klasszifikációs kritériumokban, kezelési javas­latokban történt változásokat.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

A csípő-keresztcsonti vagy sacroiliacalis ízület diszfunkciója a deréktáji fájdalom gyakori kiváltó oka, azonban pontos diagnózisa nem könnyű feladat. A konzervatív kezelés egy multimodális programból áll, amely ma­gában foglalja a betegoktatást, valamint a medenceöv stabilizálását célzott nyújtással és manuálterápiával kombinálja. A stabilizáló övek szülést köve­tő alkalmazása is hasznos lehet. Azoknál a betegeknél, akiknél a tünetek konzervatív kezeléssel nem javulnak, előnyösek lehetnek az intervenciós kezelési lehetőségek.

A MIT kutatói egy egyszerű, a terhességi tesztnél alig bonyolultabb vizeletvizsgálatot dolgoztak ki egyelőre az egerek korai stádiumú tüdőrákjának kimutatására.