A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Bár az intracoronariás képalkotás módszereinek (intravascularis ultrahang, optikai koherencia tomográfia) alkalmazási területeiről még nem alakult ki széles körű egyetértés, előnyeik az akut coronaria-szindróma terápiájának megválasztásában, kockázatának megítélésében és a coronaria-interven­ciók eredményének javításában jól dokumentálhatók.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

A phaeochromocytoma kellő időben felismerve műtéttel gyógyítható, ellen­kező esetben gyakran halálos. A kórképről alkotott ismereteink az utóbbi két évtizedben ugrásszerűen bővültek, amihez döntő mértékben járult hozzá a genetikai háttér egyre mélyebb megismerése. A jelen összefoglaló közleményben áttekintjük a legfontosabb klasszikus ismereteket, és bemu­tatjuk azokat a változásokat, amelyek a betegség korszerű szemléletének kialakulásához vezettek.

A csontokat érintő Paget-kórban egy vagy több, fokozott csontforgalommal jellemzett terület jelenik meg a csontrendszerben, általában felnőttkorban. A leggyakoribb tünet a fájdalom. Natív röntgenfelvételek készítését és a szérum alkalikusfoszfatáz-szintjének meghatározását javasolják az első diagnózis felállításához, illetve csontizotóp-vizsgálatot a betegség kiterje­désének megítéléséhez. Kezelésként nitrogént tartalmazó biszfoszfonátok adhatók aktív betegségben, illetve ha fennáll a szövődmények – ízületi gyulladás, a testtartás megváltozása, hallásvesztés, idegi kompressziós szindróma vagy osteosarcoma – kockázata. A jelentős szövődmények ki­alakulása előtt megkezdett terápia kedvező kimenetellel kecsegtet.

A közönséges variábilis immunhiány (CVID) nagyfokú klinikai heterogeni­tást mutató, veleszületett immunhiányos állapot, amely felnőttkorban is manifesztálódhat. A fertőzéseken túl az immunszabályozási zavarból eredő autoimmun betegségek, daganatok is gyakoriak, ami nehezíti a betegség felismerését. Mivel bármely szakterület orvosa találkozhat CVID-ben szen­vedő betegekkel, a kórkép ismerete mindenki számára hasznos.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

A legtöbb kóros bőrelváltozást bőrbetegségek okozzák, ugyanakkor néha találkozhatunk nem primer bőrbetegségek bőrtüneteivel is. Némelyik ilyen tünet olyannyira jellegzetes, hogy lényegében diagnosztikai értékűnek tekinthető. Ez a cikk tíz ilyen, a mindennapi ellátás során előforduló bőrel­változással foglalkozik.

A neuroendokrin daganatok (NET) a diffúz neuroendokrin rendszer csoportosan vagy elszórtan előforduló enterokromaffin (APUD – amine precursor uptake and decarboxylation) sejtjeiből erednek.