Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az I-es típusú neurofibromatózis kezelésére szolgáló Koselugo (szelumetinib) készítményt.

Egy 52 éves férfi azért kereste fel or­vosát, mert az utóbbi 2 évben egyre súlyosbodó mértékben nehézséget okoz számára a szilárd ételek és az italok lenye­lése. 

A neuroendokrin tumorokkal (NET) kapcsolatban általános az a vélemény, hogy a ritka daganatok közé tartoznak, azonban a gyakorló orvos a daganatok lassú kórlefolyása, magas prevalenciája miatt valójában nagyon is gyakran találkozhat a kórképpel.

Már számtalan alkalommal bizonyították, hogy a kanyaró-mumpsz-rubeola elleni kombinált védőoltás nem növeli az autizmus kockázatát.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

BEVEZETÉS
Míg az AML 50 évvel ezelőtt inkurábilis betegség volt, jelenleg a 60 évnél nem idősebb betegek 35−40%-a meggyógyul, míg ugyanez a 60 évnél idősebbekben 5−15%-ra tehető. Az intenzív terápiára nem alkalmas idősebb betegek esetén csak 5−10 hónapos átlagos túlélés várható.

Az AML nagyfokú molekuláris heterogenitása, illetve annak prognosztikai szerepe már ismert, de ezen adatok csak most kezdenek jobb terápiás eredményekhez vezetni. Jelen összefoglaló a nem promyelocytás akut myeloid leukaemiák klasszifikációjának, prognosztikai faktorainak, illetve terápiájának újdonságait mutatja be.

A NF1 gén mutációja által okozott ritka genetikai betegségben a lányokat sokkal nagyobb eséllyel fenyegeti teljes látásvesztés, mivel a női hormonok aktiválják a látóidegeket károsító immunreakciókat.

Colorectális rák diagnózisa jelenleg az okkult vérzés kimutatásával, szigmoideoszkópiával vagy kolonoszkópiával történik. Az emberi DNS-ek kimutatása fagyasztott széklet-mintákban továbbra sem csak a bonyolultsága miatt nem vált rutin eljárássá. 

A nyelv betegségeinek felismeréséhez elengedhetetlen a nyelv morfológiai vizsgálata és a kórtörténet alapos áttekintése. Ki kell térni a tünetek megjelenésére és fennállásuk időtartamára, az előjelekre, valamint a dohányzás és az alkoholfogyasztás kérdéskörére.

Az elsődleges malignus agydaganatok ritkák. Ezek a daganatok az idegrendszer „saját” neopláziái, és a központi idegrendszerben előforduló valamennyi sejtféleség daganatos burjánzás kiindulópontja lehet.