Bár a Covid–19-világjárvány csúcspontja remélhetőleg már lezajlott, sok embernél a hosszú Covid még hetekkel, hónapokkal vagy akár évekkel a kezdeti megbetegedés után is tüneteket okoz. A hosszú Covid esetében jelentett több mint 200 tünet közül az agyi köd – a gondolkodással, megér­téssel, fókuszálással és memóriával kapcsolatos problémák sora – az egyik legelterjedtebb és legtartósabb.

A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A vérzés mindenképpen nehezíti, rontja az akut coronariaszindrómában
szenvedő beteg esélyeit. Konzerv vörösvértest-koncentrátum adásakor
akut coronariaszindrómában számolni kell nemkívánatos, a kórfolyamatokat
rontó hatásokkal. Adjunk-e bátran vérátömlesztést akut
coronariaszindróma esetén?

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

Az összefoglaló közlemény azt elemzi, hogy ischaemiás cardiomyopathiában milyen kezelési mód vezet a legjobb klinikai kimenetelhez, a gyógyszeres kezelés mellett kell-e törekedni revaszkularizációra, és ha igen, milyen be­tegeknél és melyik módját válasszuk.

Svéd kutatók egy olyan génre bukkantak, amely protektív hatású az izomsorvadással szemben. 

Az új eljárás a prosztata androgénreceptor-kötőhelyeit kódoló génváltozatok vizsgálatán alapul.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A CRISPR technikával könnyen hozzáférhető szövettípusok segítségével is diagnosztizálhatók ritka betegségek.

A molekuláris diagnosztika fejlődése robbanásszerű, átalakítja a rosszindulatú daganatok osztályozását, szerepe már régóta óriási a központi idegrendszeri (KIR) tumorok esetében. Diffúz gliómák kapcsán az 1p/19q kodeléció vizsgálata elkerülhetetlen. Megfelelő konstellációban jellegzetes morfológiai jelek hiányában is megállapítható glioblasztóma diagnózisa, ha EGFR-amplifikáció, TERT-promotermutáció, vagy +7/–10 kópiaszám-eltérések igazolhatók. Egyre több olyan entitást ismerünk, amely már a nevében is hordoz genetikai eltérést. Számos esetben a DNS-metiláció átfogó vizsgálata jelentős segítséget nyújt a szövettan és az alapvető molekuláris vizsgálatok mellett, különösen kis méretű minták esetében. Az egyre bővülő diagnosztikus repertoárral nehéz lépést tartani, de érdemes tudni, hogy mi a módszerek előnye és hátránya, és milyen kontextusban célszerű alkalmazni a KIR daganatok diagnosztikája során. Ez az összefoglaló vázlatos áttekintést nyújt a molekuláris diagnosztikában használatos legfontosabb módszerekről.