A prodroma egy olyan panasz- vagy tünetcsoport, amely megelőzi a klasszikus betegségkezdetet vagy a biztos diagnózist. Mostanáig azt gondolták, hogy a sclerosis multiplex esetében ilyen nem létezik, bár több neurológiai és immunmediált kórkép esetén már jól ismert, hogy van egy betegséget megelőző fázis. A prodroma egyelőre fejlődésben lévő terület sclerosis multiplexben. Ennek a szakasznak a pontosabb megértése elengedhetetlenül fontos ahhoz, hogy meg tudjuk állapítani az etiológia és a rizikófaktorok szempontjából releváns időszakot. A jövőben segíthet korábban felismerni azokat az egyéneket, akiknél nagy a sclerosis multiplex kockázata és lehetőséget biztosíthat a korai kezelésre. A következőkben a szerzők összegzik a főbb eredményeket, a feltételezett biomarkereket és a lehetséges kockázati tényezőket.

Egy kaliforniai kutatás szerint az AI-t alkalmazó algoritmusok pontosabban jelzik a mellrák kialakulásának kockázatát, mint a jelenlegi klinikai gyakorlatban alkalmazott (BCSC) klinikai kockázati modell.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az American College of Cardiology (ACC) és az American Heart Association (AHA) frissített iránymutatást adott ki az aortabetegségek diagnosztizálásáról és kezeléséről.

A szívhibával született felnőttek (SzSzF) szervezett és körültekintő szakel­látást igényelnek, de a kardiológiai szakellátó hálózat nincs megfelelően felkészítve ennek az igénynek a kielégítésére. Az ilyen betegek ellátása leg­nagyobb részben a háziorvosokra és a veleszületett vitiumok terén speciális képzettséggel nem rendelkező kardiológusokra hárul. Az optimális hosszú távú beteggondozáshoz rendszeres találkozásokra és interdiszciplináris konzultációs lehetőségekre van szükség.

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes megbetegedés, mely elsősorban a tü­dőt és az emésztőtraktust érinti, de más szerveket is megbetegíthet. A CF tüneteit és szövődményeit alapvetően az okozza, hogy míg az egészséges szervezet által termelt nyák áttetsző, híg és síkos tapintatú, addig CF-ben sűrű, tapadós nyák termelődik, ami ahelyett, hogy síkosító és felületvédő anyagként viselkedne, elzárja a kivezetőcsövek nyílását. Ezzel leginkább a tüdő és a hasnyálmirigy, de emellett más szervek működését is károsítja.

Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a sclerosis multiplex hátte­rében zajló patológiai folyamatok feltárásában, mellyel együtt a betegek életminőségének javulását eredményező több új kezelési lehetőség vált elérhetővé.

32 éves nőbeteg jelentkezik endokrinológiai vizsgálatra, „mert magas lett a TSH értéke” és a családorvosa azt mondta, „hogy endokrin szakvélemény hiányában, ő nem kezdheti el a kezelést”.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A pajzsmirigy összefüggése a fogamzással és a várandóssággal jóval szo­rosabb és bonyolultabb, mint gondolnánk. Már a gyermekvállalásra való felkészüléskor ellenőriztessük orvosunkkal a pajzsmirigy normális működé­sét, és eltérés esetén mielőbbi lépések történjenek az állapot rendezésére.