A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes megbetegedés, mely elsősorban a tü­dőt és az emésztőtraktust érinti, de más szerveket is megbetegíthet. A CF tüneteit és szövődményeit alapvetően az okozza, hogy míg az egészséges szervezet által termelt nyák áttetsző, híg és síkos tapintatú, addig CF-ben sűrű, tapadós nyák termelődik, ami ahelyett, hogy síkosító és felületvédő anyagként viselkedne, elzárja a kivezetőcsövek nyílását. Ezzel leginkább a tüdő és a hasnyálmirigy, de emellett más szervek működését is károsítja.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Niemann-Pick betegség A/B és B típusának kezelésére szolgáló Xenpozyme (olipudáz alfa) készítményt.

Az Aeglea BioTherapeutics örökletes eredetű argininémia egyik típusának kezelésére szolgáló pegzilargináz hatóanyagú készítményének amerikai és európai engedélyezése már az idén megkezdődhet.

Az EMA emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte az akut hepatikus porfíria kezelésére szolgáló Givlaari (givoszirán) készítményt.

A Magyar Orvostársaságok és Egyesüle­tek Szövetsége (MOTESZ) által koor­dinált Szív és Érrendszeri Nemzeti Program és számos alprogram sikeresen valósította meg a lakossági egészség-felvilágosítást, az egészségmegőrzés feladatainak is­mertetését és ezeken keresztül a beteg­ségmegelőzést.^1–3A korábbi években az „Éljen 140/90 alatt!” program,⁴az „Ereink Védelmében (ÉRV)” Program, a Nemzeti Diabétesz Program, a Stroke Program, az Infarktus Regiszter, az elhízás és a kolesz­terincsökkentés, illetve a „Mozgás = Egész­ség” programjai mindezek megvalósulási színterei, lehetőségei voltak.

Az FDA engedélyezte a ritka, örökletes Fabry-szindróma kezelésére szolgáló Galafold (migalasztat) készítményt.

Ebben a lapszámban a Szimpózium ro­vatnak mind a három cikke olyan te­rületre kalauzol bennünket a kardiológia univerzumában, mely parányit kívül esik a mindennapi rutin, a klisék, az agyunkban extrapiramidálisan felötlő munkadiagnó­zisok kissé talán unalmas, de meleg, biz­tonságos régióján. Ugyanis a kardiológia nem csak iszkémiás szívbetegségből, szív­elégtelenségből és a hipertónia szövőd­ményeiből áll, sokszor elő kell vennünk az eszünket, gondolkozni kell. Szerencsére saját diszciplínánk, a szívgyógyászat bővel­kedik a logikában, a mérhető és felfogható adatokban, továbbá a fizikai törvények által behatárolt összefüggések kiválóan alkal­masak arra, hogy betegünk problémáját gondolkodva értsük meg.

A népbetegségnek számító anémia kivizsgálása és ellátása a mai napig nem egységes. Az anémiás beteg ellátásának első lépése a megfelelő elkü­lönítő diagnózis felállítása. A mai napig ehhez a legtöbb helyen az „átlagos részecsketérfogatot” (MCV) veszik figyelembe, de a vörösvérsejtek átlagos hemoglobintartalmán (MCH) alapuló differenciálási algoritmus pontosabb­nak és hatékonyabbnak bizonyul.

Az immunrendszer fő feladata a szervezetbe kerülő idegen fehérjék, antigé­nek, fertőző ágensek elleni harc, de a szervezeten belül kialakuló daganatos folyamatok elleni küzdelemben is fontos szerepe van. Az immunrendszer reagál a környezeti fizikai (hő, ultraibolya sugárzás, radioaktivitás) és kémiai ágensekre (dohányzás, környezetszennyezés, gyógyszerek) is. Ezek az ágen­sek stimulálhatják a működést (túlérzékenységi reakciók, autoimmunitás), vagy gátolhatják azt (fokozott hajlam a rákra vagy fertőzésekre). Ezekkel a jelenségekkel foglalkozik az immuntoxikológia.