Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

Bár a Covid–19-világjárvány csúcspontja remélhetőleg már lezajlott, sok embernél a hosszú Covid még hetekkel, hónapokkal vagy akár évekkel a kezdeti megbetegedés után is tüneteket okoz. A hosszú Covid esetében jelentett több mint 200 tünet közül az agyi köd – a gondolkodással, megér­téssel, fókuszálással és memóriával kapcsolatos problémák sora – az egyik legelterjedtebb és legtartósabb.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

A myelofibrosis ritka hematológiai betegség, jellegzetessége a krónikus lefolyás, ami a progresszív betegség okozta halálozáshoz, a betegséggel és/vagy a kezeléssel összefüggő szövődményekhez vezethet. Myelofibrosis eseteiben a JAK-STAT út túlzott aktiválódása mieloproliferációt, illetve a proinflammatorikus citokinek expresszióját eredményezi. E felfedezés nyomán fogalmazódott meg az az elképzelés, hogy JAK-inhibitorok adásá­val talán gyógyítható lehet a betegség, ám kiderült, hogy ez a terápia nem befolyásolja jelentősen a betegségterhet vagy a JAK-mutációt hordozó klónokat, mivel ezek nem specifikusak JAK2-mutációra.

Az FDA is engedélyezte az Európában már vény nélkül kapható merevedési zavarok kezelésére szolgáló helyi gélt.

A racionális echokardiográfiás funkcionális vizsgálat a szívizom és a szívbil­lentyűk működésének elemzésére szolgál. A reprodukálhatóság érdekében standardizált módon elvégzett vizsgálat képi dokumentációja által a szív élettani és kórélettani változásait tudjuk nyomon követni. A cikk a legfon­tosabb numerikus paraméterek meghatározásának, illetve becslésének módszertani szempontjait tárgyalja.

Németországban jelenleg csaknem 1,6 millió ember szenved valamilyen demenciában, és a becslések szerint világszerte mintegy 50 millió fő. A demo­gráfiai változások eredményeként az elkövetkező 30 évben a demens betegek számának megkétszereződésével számolhatunk, az újonnan diagnoszti­zált esetek száma meg fogja haladni az elhalálozásokét. Mindez nemcsak az egészségügyet, hanem a társadalom egészét is nagy kihívás elé állítja.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A DREAM vizsgálati program eredményei szerint a szildenafil és a tadalafil sem mutatott hatásosságot az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatcsökkentésében.

Az inzulin első emberi felhasználásának 100 éves évfordulójára emlékezik ez a cikk. Száz évvel ezelőtt, az akkor kamasz Leonard Thompson volt az első 1-es típusú diabeteses beteg, akit sikeresen kezeltek inzulinnal és ezzel megmentették az akkoriban biztosan halálos ítéletnek számító betegségtől.