Új gyógyszercélpont gyermekkori neuroblasztómában

A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

A barna zsírszövet termelődését segítő EPAC1 fehérje segíthet a szervezet energia-egyensúlyának fenntartásában. 

Öt DMT terápia hatásvizsgálata

A biológiai és a valódi életkor szerepe

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

A holland Lifelines multidiszciplináris, prospektív, populáció alapú, obszer­vációs kohorszvizsgálat digitális COVID-19-kérdőívek segítségével elemezte az egészségi állapotot és egészséggel kapcsolatos viselkedést. A 18 éves vagy annál idősebb résztvevőktől gyűjtött adatok alapján a COVID-19- fertőzéssel diagnosztizált betegek 23 szomatikus tünetének longitudinális dinamikáját elemezték.

Jelenleg viszonylag kevés adat áll a klinikus rendelkezésére, amikor vá­lasztani kíván a direkt orális alvadásgátlók között pitvarfibrillációval élő betegének stroke-prevenciója céljából. Jelen vizsgálat ehhez a döntéshez kíván újabb információkkal szolgálni hosszabb távú utánkövetés alapján. Az adatok összegzése során olyan különbségek mutatkoztak a rivaroxaban javára, melyek a korábbi, rövidebb utánkövetést alkalmazó vizsgálatokban nem mutatkoztak meg. A halálozásban és az ischaemiás stroke előfordulá­sában megfigyelt különbségek életkorfüggőnek bizonyultak.

A vérköpés vagy haemoptoe az alsó légutakból, általában a hörgőkből származó vér kilökődése. A kezdeti kivizsgálás magában foglalja a vérzés súlyosságának és a beteg stabilitásának meghatározását, és a légutak vé­delme érdekében bronchoszkópiát tehet szükségessé. A szupportív orvosi kezelés mellett a terápiának magában kell foglalnia a kiváltó ok kezelését is, mivel a megállapított ok kezelésének hiányában a vérzés gyakran meg­ismétlődik. Sebészeti beavatkozásra olyan betegeknél kerül sor, akiknél a gyógyszeres kezelés és az embolizáció nem bizonyul hatásosnak.