Számos orvosi szakma gyakorlatában előfordulhatnak rosszul tipizált cukor­betegek. A monogénes diabeteses páciensek többségét kezdetben 1-es vagy 2-es típusúnak tipizálják. A GCK-MODY betegeknél a pontos klasszifikáció a felesleges gyógyszeres terápia elhagyásához, jobb életminőséghez vezethet, és segíthet megtalálni a családon belül még nem diagnosztizált betegeket.

A cukorbetegség jelentős egészség­ügyi és gazdasági probléma, világ­szerte a lakosság kb. 8-9%-a diabeteses. A betegek mintegy 90%-a 2-es típusú cu­korbetegségben (T2DM) szenved. Nem­zetközi becslések alapján a 60 év feletti korosztályban kb. minden ötödik személy szenved T2DM-ben. A Központi Statisztikai Hivatal 2017-es adatai alapján a teljes ma­gyar lakosság kb. 11,8%-át, míg a 60 éves és idősebb korosztályban megközelítőleg a lakosság harmadát érinti ez a betegség.

A heveny jobbszívfél-elégtelenség kórélettana, a betegek ellátása, sze­mélyre szabott kezelésük irányítása bonyolult feladat. Az elkülönítő és az akut kórismézés alapja a betegágy melletti célzott echokardiográfia. A ke­zelés célja az alapbetegség, illetve a kiváltó tényezők kezelése, kombinálva a hemodinamika egyénileg tervezett, a jobb kamra fennálló működéséhez igazított optimalizálásával.

A szív és a vese számos módon hatnak egymásra: az egyik szerv műkö­dési zavara a másik működésében is zavart generálhat. Az így kialakuló betegségek kezelése a kórképek összetettsége miatt interdiszciplináris együttműködést kíván. A cikk áttekinti a két szerv működésének klinikailag fontos összefüggéseit, és foglalkozik a legújabb terápiás lehetőségekkel is.

A MODY (maturity onset diabetes of the young) a cukorbetegség monogénes formája, melynek jellemzője a ketosis hiánya, a pancreas béta-sejt-funkciójának autoszomális domináns öröklődése, valamint a 25 éves kor előtti betegségkezdet. A MODY leggyakoribb formája a 3-as típus, melynek hátterében a HNF4A gén mutációja áll. A MODY 1-es típusának oka a HNF1A gén mutációja. A MODY 2-es típusa ugyancsak gyakori, mely a glükokináz (GCK) gén mutációjára vezethető vissza, ami hyperglykaemiához vezet. A MODY 5-ös típusának oka a HNF1B gén mutációja, mely diabetes mellitusszal, valamint renális és genitális defektusokkal kísért pancreas-atrophiával társul. A MODY 4-es típusának hátterében a PDX1 gén mutációja húzódik meg, mely az inzulinporomoterfaktor-1-et (IPF1) kódolja.

Az ipari országokban a gesztációs diabétesz (GDM) az egyik leggyakoribb terhességi szövődmény. Ez az inzulinrezisztenciával járó állapot az esetek mintegy felében 10 éven belül manifeszt, többnyire 2-es típusú cukorbetegségbe megy át. 

A cukorbetegség genetikai eredetű formái kórélettani, diagnosztikai és terápiás szempontból jelentősen különböznek a diabétesz gyakori formáitól: az 1-es típusú, valamint a 2-es típusú és a gesztációs cukorbetegségtől. 

Az Orvostovábbképző Szemle novemberi számának diabéteszről szóló közleményei a bennük tárgyalt állapo­tok kialakulásának öröklött és szerzett okait, korai stádiumainak jellegzetességeit írják le. Az egymást követő stá­diumok részletes jellemzésének célja az, hogy a betegségeket korai stádium­ban felismerjük, és ha lehet, időben in­dítsuk el a preventív beavatkozásokat. Így a betegségek kialakulása az ese­tek egy részében megakadályozható, vagy legalább hosszú évekkel késlel­tethető.

A 2-es típusú diabetes mellitus (T2DM) eseteinek többségében a két fő patofiziológiai eltérés az inzulinrezisztencia és a hasnyálmirigy β-sejtjeinek funkciózavara. 

A gestatiós diabetes mellitus (GDM) magában foglalja az összes, terhesség alatt kezdődő vagy annak során felismert szénhidrátanyagcsere-zavart, azok súlyosságától és a terhesség utáni fennmaradásától függetlenül, nem kizárva annak a lehetőségét sem, hogy a glükózintolerancia már a terhesség előtt is fennállt, csak korábban nem került kórismézésre.¹