A sclerosis multiplexben szenvedők egy részének vérében már évekkel a tünetek megjelenése előtt egyedi jellegzetes autoantitestek mutathatók ki.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Egy új kutatás szerint genetikai vizsgálat indokolt az ismeretlen eredetű epilepsziás betegeknél.

Az új gyógyszercélpontok azonosítása révén a korábbiaktól eltérő hatásmechanizmusú gyógyszerek fejlesztésére nyílik lehetőség a pánikbetegség terápiájában

Az agyban több milliárd neuron (idegsejt) található, amelyek elektromos impulzusokat hoznak létre és fogadnak. Az elektromos impulzusok lehetővé teszik az idegsejtek számára, hogy kommunikáljanak egymással. A roham során az agyban rendellenes és túlzott elektromos aktivitás zajlik. Ez né­hány másodperctől percekig tartó változásokat okozhat a tudatosságban, a viselkedésben, és rendellenes mozgásokat idézhet elő.

A testtömegindex, a magas vérnyomás, a cukorbetegség, a fizikai aktivitás és az életkor egyaránt közrejátszik az alacsony tesztoszteronszint kialakulásában.

A 2-es típusú cukorbetegség vércukorcsökkentő kezelésének eszközpark­ja rohamosan gyarapszik. Legújabban forgalomba került az első duális inkretinreceptor-agonista, a „twincretin” természetű tirzepatid. Az áttekintő közlemény összefoglalja a két inkretinreceptor-aktiváló természetét nem cukorbetegeken és diabetesben, a duális receptor agonizmus lehetséges előnyeit, a tirzepatid szerkezetét és hatástani sajátosságait, majd a 2-es típusú cukorbetegségben, illetve elhízott személyeken folytatott klinikai vizsgálatok eddig ismertté vált eredményeit.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.