A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis az antireszorptív gyógyszerek ritka mellékhatása, amely jelentősen rontja az érintett betegek életminőségét. A betegség több faktor együttes jelenléte esetén alakul ki. Ilyen fontos patogenetikus tényezők például a gyulladás, a csontremodelling gátlása, vagy a genetikai hajlam. A ritka mellékhatás 2003-as első leírása óta egyre növekvő számú adat utal a genetikai faktorok lehetséges szerepére a beteg­ségben. A molekuláris biológia fejlődésével a DNS bázissorrendjét vizsgáló módszereken túl e kórképben is megjelentek az újabb módszerek, például miRNS-, illetve génexpressziós vizsgálatok is.

A CRISPR technikával könnyen hozzáférhető szövettípusok segítségével is diagnosztizálhatók ritka betegségek.

Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) ebben a hónapban két, ritka genetikai betegség kezelésére szolgáló kezelést hagyott jóvá.

Az RNS-képződésben főszerepet játszó TDP-43 abnormális működése több betegség markere lehet.

Egy régóta ismert antibiotikum mutatkozott hatásosnak az izomsorvadásos kórképben.

A citokinvihar kialakulási mechanizmusának feltárása lehetőséget ad az adott molekuláris útvonalat blokkolni képes célzott terápiák kifejlesztésére.

Nem csak a súlyos betegség kialakulását, hanem a fertőzés terjedését is nagy mértékben képes megakadályozni a légutakba juttatott oltóanyag.

A CALERIE vizsgálat eredményei szerint már 10% körüli napi kalóriabevitel-csökkentés is hatásos lehet az egészség megőrzése érdekében.

Öt DMT terápia hatásvizsgálata

A vizsgálat során kérdőívekkel szerették volna felmérni az SM-betegek COVID-19 oltásokkal kapcsolatos kilátásait és tapasztalatait, illetve azonosítani a betegek oltási hajlandóságát befolyásoló tényezőket.