9
Orvostovábbképző Szemle XXI. évf. 11. szám, 2014. november
•
A cukorbetegség fenotípusai – bevezető
pét taglalják, a szerzők is utalnak
a kaukázusi népességben gyakrab-
ban előforduló, a glükokinázt kódo-
ló MODY-2 gént érintő mutációra.
Abban viszont igazuk van a szerzők-
nek, hogy a terhesség alatt megjelenő
(
majd a szülés után általában évekig
nem jelentkező) diabétesz az esetek
döntő többségében a 2-es típusú cu-
korbetegség előrejelzője.
A GDM-re hajlamosító tényezőket
két külön táblázatban foglalják ös�-
sze. Ezek természetesen részben azo-
nosak a 2-es típusú cukorbetegségre
hajlamosító kóroki tényezőkkel, még-
is érdemes odafigyelni néhány olyan
(
elvben könnyen befolyásolható) té-
nyezőre, mint a peszticidexpozíció,
a heti 5 adagnál több kóla fogyasztá-
sa vagy a heti 20 óránál több televí-
ziózás – hogy a dohányzást már ne is
említsük. Fontos és tanulságos azok-
nak a méhen belüli (potenciális) mag-
zati károsodásoknak az ismertetése
is, amelyek később a gyermek fejlő-
désében, esetleges metabolikus be-
tegségeinek kialakulásában szerepet
játszhatnak. Mindezek a veszélyek
minimalizálhatók akkor, ha az anyai
vércukorszint tökéletesen rendezett
(
amint arra egy hazai munkacsoport
már évtizedekkel ezelőtt rámutatott).
4
A dolgozathoz Hidvégi főorvos úr
írt részletes kommentárt. Ebben átte-
kinti a hazai pregesztációs és gesztá
ciós diabéteszgondozás helyzetét és
eredményeit. Mint tudjuk, hazánk-
ban a terhes cukorbetegek ellátásá-
nak és gondozásának több évtizedes
hagyománya van. Számos akkredi-
tált diabetológiai centrum foglal-
kozik kiemelten a terhes cukorbete-
gek gondozásával, ahol a kérdésben
jártas diabetológus orvos(ok) mel-
lett szülész, neonatológus, dietetikus,
diabéteszedukátor segíti a cukorbeteg
várandós anyák ellátását. Munkájukat
a Magyar Diabetes Társaság speciá-
lis szakcsoportja koordinálja. A hazai
eredmények nemzetközi összehason-
lításban is kiemelkedőek. Mindez egy-
értelműen kiderül Hidvégi főorvos úr
kommentárjából is.
A negyedik dolgozat a diabétesz
monogénes formáival foglalkozik. Bár
„
hivatalosan” ez a típus a cukorbeteg-
ség kifejezetten ritkán előforduló vál-
tozatát jelenti, mindnyájunk számá-
ra nyilvánvaló, hogy ez a „ritka” típus
messzemenően aluldiagnosztizált, és
a diagnosztikus lehetőségek bővülésé-
vel egyre több ilyen eset lesz felismer-
hető. Alig néhány évvel ezelőtt még
a MODY besorolása is meglehetősen
bizonytalan volt. Sokan a 2-es típusú
cukorbetegség speciális altípusának te-
kintették, abból a klinikai tapasztalat-
ból kiindulva, hogy a betegség (bár fia-
talkorban kezdődik) hosszú ideig nem
igényel inzulinkezelést. Ez a besorolás
természetesen figyelmen kívül hagy-
ta azt a tényt, hogy e betegek többsége
nem elhízott és nem inzulinrezisztens.
Jelenleg e betegségek genetikai hát-
tere pontosan tisztázott, és a kezelés
is általánosan elfogadott irányelvek
szerint történik. A szerző részlete-
sen ismerteti a ma már „klasszikus-
nak” számító hat MODY altípust, azok
genetikai hátterét, és vázolja a lehet-
séges terápiás eljárásokat. A betegek
egy része sokáig diétával és kis adag
szulfonilureával egyensúlyban van (pl.
MODY-1, MODY-2), másik csoportjuk
(
pl. MODY-5) viszonylag hamar inzu-
linkezelést igényel. Hattersley és mtsai
a MODY betegségek új, molekuláris
genetikai alapú beosztását javasolták.
A javaslat logikus, csak éppen a megfe-
lelő molekuláris genetikai vizsgálatok
nem mindenhol állnak rendelkezés-
re. A felsorolt 6 MODY-típus mellett
genetikai eredetű diabéteszformának
számítanak azok a ritka betegségek is,
ahol pontmutációk miatt anyai ágon
öröklődő diabétesz és süketség alakul
ki, vagy ahol a cukorbetegség mellett
más mitokondriális károsodás is ki-
alakul (pl. MELAS szindróma).
Az utóbbi időben a fentiek mellett
nagy figyelem kíséri az ún. neonatális
diabéteszt, amelynek átmeneti és tar-
tós formája is ismeretes. Úgy tűnik,
hogy a betegség Ázsiában (pl. Indiá
ban) lényegesen gyakoribb, mint
Európában. Olyan genetikai hiba
miatt alakul ki, amelynek következ-
tében a béta-sejtek membránjának
ATP-dependens K
+
-
csatornái a glükóz
hatására nem záródnak, így nem nő
az inzulinszekréció. Szulfonilurea ha-
tására a csatorna záródik, és megfele-
lő inzulinválasz alakul ki. A betegség
gyakran társul egyéb tünetekkel (fejlő-
désbeli visszamaradás, epilepszia, ún.
DEND szindróma), mindezek az egyéb
lokalizációjú (pl. központi idegrend-
szeri) K
+
-
csatornák működési zavará-
val függenek össze. Bár a korai kezdet
miatt e betegek szinte kivétel nélkül
inzulint kapnak, később jelentős há-
nyaduk átállítható szulfonilureára (és
ettől jobban is van). Mivel a beteg-
ségben (különösen ha DEND szind-
róma is fennáll) számos szerv érin-
tett, a kezelés nonszelektív (nem csak
a pankreászra ható) szulfonilurea ké-
szítménnyel történik.
A közleményhez Gaál főorvos úr írt
kommentárt. Az általa irányított nyír-
egyházi munkacsoport hazánkban út-
törőként hívta fel a figyelmet a MODY
sajátosságaira, és ők publikálták az
első eseteket is.
5
Ugyancsak ez a mun-
kacsoport számolt be az első hazai
neonatális diabétesz esetekről (és e be-
tegek sikeres szulfonilureakezeléséről).
Gaál főorvosék első eseteinek moleku-
láris genetikai vizsgálata még Angliá
ban, az Exeteri Egyetemen történt,
